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Diagnostic biologique de la drépanocytose

méthodes, diagnostics au laboratoire de la drépanocytose

Introduction

La drépanocytose est une maladie héréditaire de l’hémoglobine, transmise de façon autosomale récessive, caractérisée par la mutation d’un acide aminé au niveau de la chaîne bêta de l’hémoglobine (remplacement d’un acide glutamique par une valine).

Cette hémoglobine anormale appelée hémoglobine S (HbS) présente une diminution de solubilité à l’état désoxygéné.

Dans certaines circonstances comme l’hypoxie, l’acidose, la déshydratation, l’HbS se polymérise entraînant une déformation des hématies en "faucille". Ces hématies sont alors détruites dans la circulation et cette hémolyse est responsable de l’anémie, d’où le nom de la maladie, encore appelée "anémie falciforme".

La drépanocytose est caractérisée par une grande hétérogénéité clinique : formes presque asymptomatiques à formes gravement invalidantes, voire létales. Elle se manifeste biologiquement par une anémie hémolytique chronique.

NFS : Elle précise l’importance de l’anémie qui est variable, le taux d’hémoglobine variant en moyenne de 6 à 10 g/dI. L’anémie est normochrome normocytaire.

L’examen du frottis sanguin révèle la présence d’hématies en forme de "faucille" ou drépanocytes, caractéristiques de la maladie.

Le taux de réticulocytes est très élevé, sauf en cas d’érythroblastopénie. La présence de corps de Jolly accompagne une atrophie splénique, on peut également retrouver une érythroblastose, une polychromatophilie, des ponctuations basophiles.

Bilan de l’hémolyse : La bilirubine libre est augmentée. L’haptoglobine est effondrée.

Le test de EMMEL ou test de falciformation : L’examen du frottis sanguin peut être négatif, il est alors possible de déclencher au laboratoire la falciformation, soit en rajoutant du métabisulfite au sang du malade soit en créant artificiellement une atmosphère pauvre en oxygène.

L’électrophorèse de l’hémoglobine : Elle permet de poser le diagnostic en mettant en évidence la présence d’une fraction d’hémoglobine de migration différente des hémoglobines normales. Elle permet également de différencier les formes homozygotes des formes hétérozygotes, ainsi que la présence éventuelle d’une autre anomalie de l’hémoglobine associée (autre mutation ou thalassémie).

L’électrophorèse de l’hémoglobine permet d’obtenir une séparation des différentes hémoglobines selon leur charge électrique et leur poids moléculaire.

Le diagnostic de drépanocytose est confirmé par la présence majoritaire d’hémoglobine S. Chez le sujet hétérozygote le taux de S est inférieur à 30%.

Isofocalisation électrique : C’est la méthode de choix pour les nouveaux nés. Le prélèvement peut être réalisé sur du papier buvard et être transmis dans un laboratoire de référence utilisant cette technique.

Diagnostic anté-natal : Il est possible, lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation (figure transmission de la drépanocytose) de proposer un diagnostic anté-natal par biopsie de trophoblaste à partir de la 11 ème semaine

 
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Développement et Santé
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Domaines abordés :
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Secteurs abordés :
Sang et dérivés

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